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Visualizzazione dei post da ottobre 31, 2011

La storia di Nina

Nina ha tre mesi. La prima volta che l’ho “vista”, è stata nel sorriso e nella pancia della sua mamma Isabella, al parchetto dei cani. E nella sua attesa serena e pratica, da “donna del Nord”, mi dicevo a ogni incontro.
Quando è nata Nina, a Brescia, Isabella ha tardato un po’ a darci notizie, nonostante i messaggi di auguri che a turno, noi amici, le mandavamo. Poi, la sua mail: “Nina ha una malattia genetica, non diagnosticata in fase di gravidanza”.
Si tratta di una sindrome rara (colpisce un bambino su 250mila), che si chiama Sindrome Oro-Digito-Facciale di tipo 1 (OFD-I). Questa malattia, letale nei maschi, porta dismorfismi facciali, anomalie del cavo orale, delle dita, e spesso malformazioni cerebrali e rene policistico.